01.12.2014, 08:30
5395
ALS nedir?
ALS (Amytrofik Lateral Sklerosis) Danışmanımız ve Yazarımız Dr. Gülsemin Güloğlu, Vehbi Koç Vakfı Amerikan Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Bülent Kahyaoğlu ile ALS (Amytrofik Lateral Sklerosis) ve tedavisi üzerine konuştu.
ALS nedir?
Kas erimesi ile kendini gösteren omurilik hücrelerinde yıkıma yol açan bir hastalıktır. Motor nöron hastalığı olarak da bilinir.
Belirtileri nelerdir? Kimlerde görülür?
Başlangıç belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte kol ve bacak kaslarında güçsüzlük, yutma, konuşma bozukluğu sıktır. Bu yakınmalara kas seyirmeleri ve krampları eşlik edebilir. Uygunsuz gülme ve ağlamalar gözlenir. Erkeklerde biraz sık olmak üzere herkeste görülebilir. Sıklık ortalama yüz binde 2-6’dır. Ortalama başlangıç yaşı 50-55 olmasına rağmen daha erken ve geç yaşlarda da görülebilir. Nadiren ailesel olur. Bu ailelerde birden fazla bireyde ALS hastalığı vardır. Aile bireylerinin yüzde 50’sinde gen mutasyonu saptanır. Gen testinin 18 yaşından sonra yapılması gerekir.
Hastalık nasıl gelişir? Nasıl tanı konulur? Hastalığın seyri nasıldır?
Hastalık omuriliğin ön kısmında yeralan büyük motor hücrelerin yıkılması ile oluşur. Bu yıkımın tam nedeni bilinmemektedir. Ağır metal zehirlenmeleri, tarım ilaçları gibi çevresel etmenler ile virus infeksiyonları, vitamin eksikliklerinden şüphenilmesine rağmen elde yeterli kanıt yoktur.
Başlangıç bulguları bazen çok hafif olup dikkatten kaçabilir. ALS’nin ana bulgusu kas güçsüzlüğü olup yüzde 60 hastada başlangıç belirtisidir. El ve ayak kasları ilk olarak tutulabilir. Basit ayak takılmaları, düğme açmak, kol ve bacaklarda çabuk yorulmalar, yıkanma, saç yıkamada güçlük gibi gündelik işlerde zorlanmalar olabilir. ALS tanısı için bazı incelemeler yapılsa da ana yöntem klinik belirti ve bulguları dikkatlice değerlendirmektir. Özellikle omurilik ve beyinde yerleşik diğer hastalıkları ayırtedilmesini sağlar. Bazı kan hastalıkları ve vitamin eksiklikleri de klinik olarak benzer bulgular verebilir. Bütün bu nedenlerin olmadığının gösterilmesinden sonra EMG (Elektromiyografi) tanıda yardımcı olur.
Kas güçsüzlüğü diğer kaslara doğru yayıldıkça erime, güçsüzlük ve kas seyirmeleri ile hastanın yaşam kalitesi bozulur. Dil ve yutak kasları tutulunca konuşma, yutma işlevleri bozulmaya başlar. Konuşma kalitesi bozularak burundan kalın, yayvan konuşma gelişir. Yalnızca motor sinir hücreleri tutulduğu için hareketle ilişkili sorunlar ortaya çıkarken görme, işitme, koku ve tat alma gibi işlevlerde herhangi bir bozulma olmaz. Zihin işlevleri etkilenmez (Stephan Hawkins örneği gibi). En önemli dönüm noktası solunum kaslarının tutulmasıdır. Bu aşamada hastanın daha yakın desteğe gereksinimi olur. Bu dönemin erken tanınması ve destek tedavinin bir an önce başlanması, süregelebilecek solunum yolu sorunlarının en aza inmesini sağlar. Hastalığın başlangıcından itibaren yaşam süresi genellikle 4-6 yıl arasındadır ama 10 veya daha uzun süre yaşayan hastalar az değildir. Bazı hastalarda hastalığın ilerlemesinin durduğu veya yakınmalarının düzeldiği bildirilmiştir. Bu alt grupların tam olarak özellikleri bilinmemektedir.
Nasıl tedavi edilir?
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Riluzol isimli ilacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, yaşam süresini uzattığı ve yaşam kalitesini düzelttiği yönünde bildirimler vardır. Yeni tedavi araçlarının geliştirilmesi için yoğun çalışmalar sürmektedir. Hastalığın her döneminde normal yaşamın sürdürülmesi için önlemlerin alınması, olası komplikasyonların önceden öngörülerek uygun yöntemlerle önlenmesi gereklidir. Erken dönem başlanan rehabilitasyon yaşam kalitesini arttırır.
ALS nedir?
Kas erimesi ile kendini gösteren omurilik hücrelerinde yıkıma yol açan bir hastalıktır. Motor nöron hastalığı olarak da bilinir.
Belirtileri nelerdir? Kimlerde görülür?
Başlangıç belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte kol ve bacak kaslarında güçsüzlük, yutma, konuşma bozukluğu sıktır. Bu yakınmalara kas seyirmeleri ve krampları eşlik edebilir. Uygunsuz gülme ve ağlamalar gözlenir. Erkeklerde biraz sık olmak üzere herkeste görülebilir. Sıklık ortalama yüz binde 2-6’dır. Ortalama başlangıç yaşı 50-55 olmasına rağmen daha erken ve geç yaşlarda da görülebilir. Nadiren ailesel olur. Bu ailelerde birden fazla bireyde ALS hastalığı vardır. Aile bireylerinin yüzde 50’sinde gen mutasyonu saptanır. Gen testinin 18 yaşından sonra yapılması gerekir.
Hastalık nasıl gelişir? Nasıl tanı konulur? Hastalığın seyri nasıldır?
Hastalık omuriliğin ön kısmında yeralan büyük motor hücrelerin yıkılması ile oluşur. Bu yıkımın tam nedeni bilinmemektedir. Ağır metal zehirlenmeleri, tarım ilaçları gibi çevresel etmenler ile virus infeksiyonları, vitamin eksikliklerinden şüphenilmesine rağmen elde yeterli kanıt yoktur.
Başlangıç bulguları bazen çok hafif olup dikkatten kaçabilir. ALS’nin ana bulgusu kas güçsüzlüğü olup yüzde 60 hastada başlangıç belirtisidir. El ve ayak kasları ilk olarak tutulabilir. Basit ayak takılmaları, düğme açmak, kol ve bacaklarda çabuk yorulmalar, yıkanma, saç yıkamada güçlük gibi gündelik işlerde zorlanmalar olabilir. ALS tanısı için bazı incelemeler yapılsa da ana yöntem klinik belirti ve bulguları dikkatlice değerlendirmektir. Özellikle omurilik ve beyinde yerleşik diğer hastalıkları ayırtedilmesini sağlar. Bazı kan hastalıkları ve vitamin eksiklikleri de klinik olarak benzer bulgular verebilir. Bütün bu nedenlerin olmadığının gösterilmesinden sonra EMG (Elektromiyografi) tanıda yardımcı olur.
Kas güçsüzlüğü diğer kaslara doğru yayıldıkça erime, güçsüzlük ve kas seyirmeleri ile hastanın yaşam kalitesi bozulur. Dil ve yutak kasları tutulunca konuşma, yutma işlevleri bozulmaya başlar. Konuşma kalitesi bozularak burundan kalın, yayvan konuşma gelişir. Yalnızca motor sinir hücreleri tutulduğu için hareketle ilişkili sorunlar ortaya çıkarken görme, işitme, koku ve tat alma gibi işlevlerde herhangi bir bozulma olmaz. Zihin işlevleri etkilenmez (Stephan Hawkins örneği gibi). En önemli dönüm noktası solunum kaslarının tutulmasıdır. Bu aşamada hastanın daha yakın desteğe gereksinimi olur. Bu dönemin erken tanınması ve destek tedavinin bir an önce başlanması, süregelebilecek solunum yolu sorunlarının en aza inmesini sağlar. Hastalığın başlangıcından itibaren yaşam süresi genellikle 4-6 yıl arasındadır ama 10 veya daha uzun süre yaşayan hastalar az değildir. Bazı hastalarda hastalığın ilerlemesinin durduğu veya yakınmalarının düzeldiği bildirilmiştir. Bu alt grupların tam olarak özellikleri bilinmemektedir.
Nasıl tedavi edilir?
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Riluzol isimli ilacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, yaşam süresini uzattığı ve yaşam kalitesini düzelttiği yönünde bildirimler vardır. Yeni tedavi araçlarının geliştirilmesi için yoğun çalışmalar sürmektedir. Hastalığın her döneminde normal yaşamın sürdürülmesi için önlemlerin alınması, olası komplikasyonların önceden öngörülerek uygun yöntemlerle önlenmesi gereklidir. Erken dönem başlanan rehabilitasyon yaşam kalitesini arttırır.
